A modern orvostudomány egyre mélyebben tárja fel az emberi genetika és a betegségek közötti összefüggéseket. A legújabb kutatások szerint az autoimmun betegségek elterjedése részben egy olyan genetikai adaptáció következménye lehet, amely évszázadokkal ezelőtt segítette az emberiséget a pusztító pestisjárványok túlélésében. Ez a felfedezés rávilágít arra, hogy a múltbeli evolúciós előnyök hogyan válhatnak a jelenkor egészségügyi kihívásaivá, és miként formálta a történelem a mai egészségügyi profilunkat.
Genetikusok a középkori európai pestisjárványok túlélőit vizsgálva egy meglepő összefüggésre bukkantak, amely alapjaiban változtathatja meg az autoimmun betegségekről alkotott képünket. Azonosítottak egy génvariációt, az úgynevezett ERAP2-t, amely jelentősen, mintegy 40 százalékkal növelte a túlélés esélyét az 1300-as évek közepén pusztító Fekete Halál idején. Ez a génváltozat sokkal gyakrabban volt jelen a túlélőkben, mint azokban, akik belehaltak a fertőzésbe, ami egyértelmű szelekciós előnyt jelentett.
A kutatók szerint ez a génvariáció kulcsszerepet játszott az immunrendszer működésében, különösen a kórokozók elleni védekezésben. Az ERAP2 gén egy olyan fehérjét kódol, amely a kórokozók fehérjéit kisebb darabokra bontja, segítve ezzel az immunrendszert a fertőzések hatékonyabb felismerésében és leküzdésében. Ezzel szemben azok az egyének, akik egy kevésbé jól működő ERAP2 génváltozatot hordoztak, sokkal sebezhetőbbek voltak a pestist okozó baktériummal szemben, így nagyobb eséllyel estek áldozatául az Európában addig ismeretlen fertőzésnek.
Az autoimmun betegségek olyan kórállapotok, amelyek során a szervezet immunrendszere tévesen a saját sejtjeit és szöveteit támadja meg, betolakodóként, elpusztítandó fertőzésként azonosítva azokat. Számos fajtájuk létezik, mint például a sokízületi gyulladás, a sclerosis multiplex, a lupus és a Crohn-betegség. Ezeknek a kórképeknek a pontos kiváltó okai gyakran ismeretlenek, gyógyításukra nincs mód, a kezelések a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására fókuszálnak.
Bár az autoimmun betegségeket gyakran a modern kor jelenségeinek tartják, valójában mindig is léteztek, csak az orvostudomány korábban nem tudta azonosítani és diagnosztizálni őket. Bizonyos szempontból azonban valóban a modern kor termékei, hiszen az emberiség genetikai evolúciójának melléktermékeiként is felfoghatók. A Fekete Halál, amely az 1300-as évek közepén dúlt Európában, Észak-Afrikában és a Közel-Keleten, elpusztítva az akkori lakosság nagyjából felét, rendkívül erős szelekciós nyomást gyakorolt az emberi génállományra.
Jó 700 évvel a Fekete Halál után az orvostudomány eljutott arra a szintre, hogy képes azonosítani az autoimmun betegségeket és feltérképezni a kockázati tényezőket. Kiderült, hogy a pestis ellen védő ERAP2 génvariáció a Crohn-betegség és még néhány másik autoimmun kórkép esetében jelentős kockázati tényezőnek számít. Ez a felfedezés rávilágít arra, hogy egy evolúciós előny hogyan válhat a jelenkorban hátránnyá.
Ez a jelenség logikusnak tűnik: egy rendkívül aktív, a kórokozókra nagyon kihegyezett immunrendszernél nagyobb az esélye annak, hogy túlpörögjön és a saját szervezete ellen forduljon. Ha úgy tetszik, ezzel fizetjük meg az árát annak, hogy harminc generációval ezelőtti őseink a genetikai lottón valamennyi védelmet nyertek a kor legborzasztóbb járványával szemben. Ez a genetikai „mellékhatás” az evolúció komplexitását mutatja be.
Az ERAP2 génvariáció története azonban nem csak a pestisre és az autoimmun betegségekre korlátozódik. Egy néhány évvel ezelőtti kutatás azt is igazolta, hogy ez a gén évszázadokkal a Fekete Halál után hasonló védőhatást nyújtott a Covid-19 világjárvány esetén is. Azoknál az embereknél, akik hordozták a pestis ellen bevált génvariációt, jóval kisebb eséllyel volt súlyos, illetve halálos kimenetelű a koronavírus-fertőzés, ami a gén hosszú távú adaptív értékét hangsúlyozza.
A Fekete Halálnak voltak más, meglepő és hosszú távú következményei is az emberi populációra nézve. Mivel a pestist túlélők jellemzően a populáció egészségesebb, erősebb tagjaiból kerültek ki, a járvány bizarr módon hosszabb távon jelentősen javította az emberek átlagos egészségi állapotát. Bár a születéskor várható átlagos élettartam továbbra is alacsony, 30-35 év maradt a pestis utáni évtizedekben is a borzalmas higiéniai állapotokból fakadó extrém csecsemő- és gyerekhalandóság miatt, a kutatások kimutatták, hogy a 70 éves kort megélők aránya a teljes népességben a pestis előtti idők 10 százalékos értékéről rövid idő alatt 20 százalékra nőtt, ami a populáció genetikai megerősödését jelzi.
📰 Forrás: Telex — Eredeti cikk elolvasása