A MyHeritage, az otthoni DNS-tesztek európai piacvezetője, nemrégiben jelentős algoritmusfrissítést hajtott végre, ami sok felhasználó számára meglepő változásokat hozott a korábbi genetikai eredményleírásokban. Az évekkel ezelőtt kapott etnikai százalékok hirtelen módosultak, ami kérdéseket vet fel ezen szolgáltatások pontosságával és értelmezésével kapcsolatban.
A MyHeritage bejelentette, hogy az új algoritmusok és a megnövelt adatmennyiség révén pontosabb képet tudnak adni a genetikai összetételről. A korábbi 42 etnikai kategória 79-re bővült, finomabb régiókra bontva a tágabb területeket. Ez azt jelenti, hogy ami korábban például északnyugat-európai származásként szerepelt, az mostantól specifikusan holland, germán, francia vagy breton eredetként jelenhet meg.
A frissítés következtében sok felhasználó szembesült azzal, hogy korábbi eredményei jelentősen eltérnek az újtól. Például, egyesek korábbi 40 százalékos skandináv eredete közép-európaivá változott, mások olasz vagy angol genetikai aránya csökkent. A cég szerint a mesterséges intelligencia alkalmazása teszi lehetővé az adatbankok frissítését és a nagyobb vizsgálatok elvégzését, ami a pontosabb eredmények alapját képezi.
Az otthoni DNS-tesztek az elmúlt évtizedben váltak népszerűvé, és sokak számára izgalmas, személyes információkat kínálnak. Ezek a tesztek nyálmintán keresztül gyűjtött DNS-t elemeznek, melyet az anyai és apai ivarsejtekből öröklünk. A DNS, amely majdnem minden emberi sejtben kétszer 3,2 milliárd nukleotidból áll, külső tényezők és fejlődési útvonalak révén mutálódhat.
Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének professor emeritusa, fenntartásokkal kezeli az otthoni DNS-tesztek üzleti modelljét. Elmondása szerint a genom rengeteg információt tartalmaz, melynek nagyjából 95 százaléka a sejtek működését szabályozza, nem csupán a fehérjeszintézishez kapcsolódik. A genetikusok számára hatalmas adatmennyiség vált elérhetővé ezekkel a szolgáltatásokkal, ami új lehetőségeket teremt a kutatásban.
A DNS-tesztek egyik fontos felhasználási területe a betegségekre való hajlam kimutatása. Bizonyos genetikai változatok gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségekben szenvedő embereknél, így ezek felfedezése segíthet a szűrésben és megelőzésben. Azonban Falus András óva int az eredmények túlértelmezésétől, különösen az olyan esetekben, mint Angelina Jolie megelőző emlőeltávolítása, mely bár felhívta a figyelmet egy lehetőségre, sok felesleges beavatkozáshoz is vezethetett.
Fontos megjegyezni, hogy kevés betegség kialakulása mögött áll csupán egy gén mutációja; a legtöbb esetben genetikai hajlamról beszélünk. Egy adott gén bizonyos változata nem garantálja a betegség kialakulását, csupán megnöveli annak esélyét. Falus professzor kiemeli, hogy a gének hálózatban működnek, és egyetlen génmutáció hatását számos más gén ellensúlyozhatja. Továbbá, egy „háromszoros kockázat” is jelenthet alacsony abszolút valószínűséget, például 1 százalékról 3 százalékra való növekedést.
A genetika, mint tudományág, folyamatosan fejlődik, és az új ismeretek gyakran finomítják vagy felülírják a korábbiakat. Bár egy genomban kimutatott nukleotidsorrend állandó, annak értelmezése változhat az új eszközök és adatok fényében. Falus András szerint nem érdemes messzemenő következtetéseket levonni az otthoni teszteredményekből, különösen a magyarok esetében, akiknek genetikai háttere rendkívül összetett.
Az európai etnikumok történetét az emigráció, népvándorlás és vegyes házasságok szövik át, ami azt jelenti, hogy valójában mindannyian keverékek vagyunk. Ez a genetikai sokszínűség elméletileg a rasszizmus ellenszere lehetne, hiszen cáfolja a tiszta etnikai hovatartozás mítoszát, de a valóságban az előítéletek továbbra is fennállnak. Az otthoni DNS-teszteknek a hobbin és a kíváncsiság kielégítésén túl Falus szerint nincs sok értelmük; bár kimutathatnak rizikófaktorokat, alaposabb vizsgálatokra van szükség a valóban informatív orvosi adatokhoz. A genetikai eredmények változása tehát a tudományos fejlődés természetes velejárója.
📰 Forrás: Telex — Eredeti cikk elolvasása